一、胎儿期
孩子在妈妈肚子里的这段时期，受孕最初8周的孕体称为胚胎期（还没有成形），8周后到出生前为胎儿期（胎儿期是没有肺循环的）。
二、围生期（围产期：死亡率最高）
胎龄满28周（体重≥g）到出生后7天。这个时间小儿开始接触外界，所以这个时间，小儿的发病率、死亡率最高。
三、新生儿期（死亡率第二高）
自胎儿娩出脐带结扎至生后28天（此期包含在婴儿期内）。这段时间小儿的发病率、死亡率仅次于围生期。
●注：早期新生儿（第一周新生儿）死亡率最高，有围生期首选，没有就选新生儿期。
四、婴儿期（要妈妈抱着的这段时期）
从出生后至1周岁之前，这个时期是小儿生长发育第一次高峰。
五、幼儿期（快上幼儿园了）
1周岁后至满3周岁之前，会跑会跳，这个时候最容易发生意外。
六、学龄前期（在幼儿园时期）
3周岁后至6～7周岁入小学前，此期重要特点为智力发育非常快，性格形成的关键时期。
七、学龄期（在小学这段时期）
从入小学起（6～7）到进入青春期前（女性12岁、男性13岁）。
八、青春期（这个时期形成第二性征）
青春期：女：12-18岁，男童13-20岁，这是体格发育的第二个高峰，生殖系统发育成熟。
●记忆歌诀：
孕2胎儿靠母体
双7围产死亡高
一年婴儿长得快
6、7学前智力成
青春发育第二峰
计划免疫与预防接种（1至2分）
婴儿必须在1岁内完成卡介苗，脊髓灰质炎三价混合疫苗，百日咳、白喉、破伤风类毒素混合制剂（简称百白破三联针），麻疹减毒疫苗和乙型肝炎疫苗等五种疫苗接种的基础免疫（简称五苗防七病）。
●记忆歌诀：出生乙肝卡介苗、月脊髓好、月百白破、8月麻疹2岁脑
刚出生
卡介苗，乙肝疫苗（第1次）出生乙肝卡介苗
1个月
乙肝疫苗（第2次）
2个月
脊髓灰质炎糖丸（第1次）月脊髓好
3个月
脊髓灰质炎糖丸（第2次）百白破（第1次）月百白破
4个月
脊髓灰质炎糖丸（第3次）百白破（第2次）
5个月
百白破（第3次）
6个月
乙肝疫苗（第3次）
8个月
麻疹疫苗8月麻疹
1.5-2岁
百白破（复种）
2岁
乙脑疫苗2岁乙脑
3岁
乙脑疫苗（复种）
4岁
脊髓灰质炎糖丸（复种）
6-7岁
麻疹疫苗（复种），百白破（复种）乙脑疫苗*（复种）
一、新生儿特点与护理
（一）新生儿的分类方法
1.按胎龄分类：
（1）早产儿：指胎龄＜37周的新生儿，又称未成熟儿。
（2）足月儿：指胎龄≥37周至＜42周的新生儿。
（3）过期产儿：指胎龄≥42周的新生儿。
2.按出生体重分类：
正常出生体重儿：指出生体重为～g
小于g低出生体重儿，高于g巨大儿
（二）正常足月儿和早产儿的外观特点与生理特点
1.外观特点
早产儿
足月儿
皮肤
绛红，水肿，毳毛多
红润，皮下脂肪丰满，毳毛少
头
头更大，占且身的1/3
头大，占全身的1/4
头发
细而乱，如绒线头
分条清楚
耳廓
软，缺乏软骨，耳舟不清楚
软骨发育良好，耳舟成形，直挺
乳腺
无结节或结节4mm
结节4mm，平匀7mm
外生殖器
男婴睾丸未降或未全降，阴囊少皱裂；妇婴大阴唇不发育，不能遮盖小阴唇
男婴睾丸已降至阴囊，阴囊皱裂形成；女婴大阴唇发育，可覆盖小阴唇及阴蒂
指（趾）甲
未达指（趾）尖
达到或超过指（趾）尖
跖纹
足底纹理少
足纹遍及整个足底
2.生理特点
（1）呼吸系统：胎儿肺里充满液体，出生后口鼻挤出了1/3，其余的被毛细血管和淋巴管吸收。吸收延迟----湿肺。
肺泡表面活性物质：维持肺张力。
妊娠28周：羊水内出现；妊娠35周：羊水内肺泡表面活性物质迅速增加。
缺乏：肺透明膜病和肺不张。
正常成人呼吸频率：16-20次/分。刚出生的婴儿：60-80次/分，1小时后40-50次/分
（2）消化系统：婴儿的胃呈水平位，吃多了溢奶；新生儿生后24小时内排出胎便，3～4天排完。
（3）泌尿系统：婴儿出生时肾小球滤过率低，排酸能力低，浓缩功能差不能迅速有效地处理过多的水和溶质，易造成水肿或脱水症状。
（4）造血系统：有两个交叉：
年龄
高
低
出生时
中性粒细胞
淋巴细胞
出生后6天
淋巴细胞
中性粒细胞
4-6岁
中性粒细胞
淋巴细胞
（5）神经系统：-----发育最快最早。
脊髓末端---第三四腰椎下缘，腰椎穿刺应在L4/5间隙进针（成人腰穿一般在L3、4。）
（6）体温调节：产热棕色脂肪，散热靠体表。
其原因有：
①体表面积相对较大、容易散热。
②体温中枢调节不稳定。
③棕色脂肪少，产热量少。
（7）能量和体液代谢：足月儿每日钠需要量1-2mmol/(kg·d)
早产儿每日钠需要量3-4mmol/(kg·d)
3%盐水12ml/kg可提高血钠10mmol/L
（三）新生儿的护理
1.保暖：
（1）暖箱湿度：相对湿度50%～60%
（2）暖箱温度：
1kg的婴儿出生10天以内，需要温度35度（2斤10天需35）
1.5kg的婴儿出生10天以内，需要温度34度（3斤10天需34）
2kg的婴儿出生2天以内，需要温度34度（4斤2天需34）
●记忆：2斤小10需35，3斤小10需34，4斤小2也34
2.喂养：吸吮能力差或不会吞咽的早产儿可用鼻胃管喂养，每次进食前应抽吸胃内容物，有残留奶（上次喂的奶还有1/3残留在胃里）则减量，如持续仍有残留奶则改用鼻空肠导管。
3.新生儿生后应立即肌注维生素K11mg，早产儿连续用3天，以预防新生儿出血症。
二、新生儿窒息
新生儿窒息的本质：缺氧。
（一）、临床表现
新生儿窒息：Apgar评分是一种简易的、临床上评价刚出生婴儿状况和复苏是否有效的可靠指标。对生后1分钟内婴儿的呼吸、心率、皮肤颜色、肌张力及对刺激的反应等五项指标评分（注意其与体温没有关系），五项指标每项2分，共10分评分越高，表明窒息程度越轻。
评分：8～10分无窒息，4～7分为轻度窒息，0～3分为重度窒息。
新生儿Apgar评分标准（考点）
体征出生后一分钟内评分标准
0分
1分
2分
心跳次数
0
=
呼吸
无
呼吸浅表，哭声弱
呼吸佳，哭声响
肌张力
松弛
四肢屈曲
四肢活动好
弹足底或导管插鼻反应
无反应
有些动作
反应好
皮肤颜色
紫或白
躯干红，四肢紫
全身红
注：Apgar评分与体温无关
（二）、治疗
1.ABCDE复苏方案：
A（airway）：尽量吸净呼吸道黏液。A是根本
B（breathing）：建立呼吸，增加通气 B是关键
C（circulation）：维持正常循环，保证足够心搏出量
D（drug）：药物治疗。
E（evaluation）；进行动态评价。
E贯穿于整个复苏过程之中
三、新生儿缺氧缺血性脑病
新生儿缺氧缺血性脑病（HIE）----新生儿窒息后的严重并发症。
（一）临床表现：
1.轻度：出生24小时内症状最明显，出现神经系统兴奋性改变
2.中度：出生24至72小时症状最明显，出现惊厥
3.重度：72小时以上症状最明显，出现昏迷
注：只要出现惊厥就是中度，只要出现昏迷就是重度。
（二）治疗：只考中度
1.供氧、纠正酸中毒
2.抗惊厥治疗：新生儿：苯巴比妥首选，负荷量20mg/kg
年长儿：地西泮首选
3.脑水肿治疗：首选甘露醇；
4.肺水肿：速尿。
四、新生儿黄疸
血中未结合胆红素过高在新生儿可引起最严重并发症胆红素脑病（核黄疸），常导致死亡和严重后遗症。
一、新生儿胆红素代谢特点
1.胆红素生成相对较多：新生儿每日生成胆红素约为成人的2倍多。
新生儿8.8mg／（kg.d）
成人3.8mg／（kg.d）
原因如下：
（1）红细胞数量过剩
（2）红细胞寿命较短
（3）旁路胆红素来源较多
2.转运胆红素能力不足
3.肝功能发育差
4.胆红素肠肝循环增加：这里首选要明白胆红素的肠肝循环，胆红素在胆内贮存，进食后分泌到肝内，再通过门静脉进入到肠道，然后再返回到肝脏的循环。由于新生儿肠道内正常菌群尚未建立，不能将进入肠道的结合胆红素还原成胆原素，所以出现生理性的黄疸。
二、新生儿生理性和病理性黄疸的鉴别
生理性黄疸特点
病理性黄疸特点
一般情况
良好
不好
黄疸出现时间
生后2～3天
生后24小时以内
消退时间
5～7天后逐渐消退
2周
血清胆红素
足月儿＜μmol／L（12.9mg／dl）
早产儿＜μmol／L（15mg／dl）
足月儿＞μmol／L（12.9mg／dl）
早产儿＞μmol／L（15mg／dl）
每日血清胆红素升高
＜85μmol／L（5mg／dl）
每日＞85μmol／L（5mg／dl）
总结：
生理性：一般情况好；2-3日出现；出现晚，消退快（1-2周）；胆红素指标，小于或12.9。
病理性：一般情况差；于24小时内出现；出现早，消退慢（2周）；胆红素大于或12.9。
新生儿引起黄疸的疾病有：新生儿溶血病、新生儿败血症
五、新生儿溶血病
新生儿溶血病系指母、子血型不合，母血中对胎儿红细胞的免疫抗体IgG通过胎盘进入胎儿循环，发生同族免疫反应而引起的溶血。
●ABO血型不合（最常见）：母亲一定为O型，子为A或B型
●Rh血型不合（症状较重）：只见于母亲为Rh阴性，子为Rh阳性。
一、临床表现：溶血=黄疸+贫血
1.黄疸：Rh溶血病多在24小时内出现黄疸，而ABO溶血病者多在第2～3天出现黄疸。
2.贫血：由于红细胞被破坏，血色素下降而引起。（以前讲过只要出现黄疸+贫血，就是溶血性贫血）
3.肝脾大：肝脾大多见于Rh溶血病，ABO溶血病肝脾大较少。
4.胆红素脑病（核黄疸）：为新生儿溶血病的最严重并发症，未结合胆红素（游离胆红素、直接胆红素）通过血脑屏障，与神经组织结合产生胆红素脑病（核黄疸），主要表现为神经系统损害。如嗜睡、反谢减弱、肌张力减低。
二、实验室检查与诊断
常规检测母、子血型，若母为O型或Rh阴性时应检查父亲血型
三、治疗
1.光照疗法（首选）：蓝光照射波长-；是目前应用最多而安全有效的措施，可以预防核黄疸，但不能阻止溶血的发展，所以只用于症状轻的。
2.换血疗法：用于症状重的。
●换血疗法的指征：
①产前已明确诊断，出生时脐血总胆红素＞68μmol／L（4mg／dl），血红蛋白低于g／L，伴水肿、肝脾大和心力衰竭者（只要题干里出现了合并症，就要采用换血）
②足月儿：血清胆红素＞20mg／dl；
③早产儿：
体重g者，血清胆红素＞15mg／dl；
体重0g者，血清胆红素＞12mg／dl
换血量：一般为患儿血量的2倍（约～ml／kg）
●（考点）
ABO血型溶血病换和患儿血型相同的血
Rh溶血病应采用与母亲同型的血（Rh阴性血）
六、新生儿败血症
一、病因
1.病原菌：新生儿败血症以葡萄球菌最为常见，其次是大肠埃希菌等G-杆菌。
2.感染途径
（1）产前感染母孕期感染，血内有细菌时可经胎盘血行感染胎儿，又称宫内感染。
（2）产时感染细菌上行污染羊水，或胎儿能过产道时吸入引起感染
（3）出生后感染是最常见的感染途径，细菌由脐部进入引起感染，也可以由呼吸道、消化道等侵入血液。
二、临床表现：溶血=黄疸+出血
1.黄疸：有时是败血症的惟一表现，表现为生理性黄疸迅速加重、或退而复现。
2.出血倾向：皮肤黏膜淤点、淤斑、针眼处渗血不止，消化道出血、肺出血等（注意新生儿溶血是没有出血的）
3.休克、皮肤呈大理石样花纹
4.肝脾大：出现较晚，一般为轻至中度大
实验室检查：首选血培养。
三、治疗
抗菌疗法用药原则：①早用药。②静脉给药。③联合给药。④疗程要足。一般1～2周，重症2～3周。
葡萄球菌宜选用选青霉素，第一代头孢或万古老霉素。
革兰阴性杆菌宜用氨苄青霉素或第三代头孢
如果效果不好，可以根据血培养进行调整。
七、新生儿寒冷损伤综合征
新生儿寒冷损伤综合征又称新生儿硬肿症（就是冷损伤引起的新生儿皮肤硬肿）。
一、临床表现：新生儿硬肿症=低体温+皮肤硬肿
不吃、不哭也不动、体温不升，体重不增、（“五不一低下”）
1.低体温：常降至35℃轻症为30～35℃；重症＜30℃
2.皮肤硬肿：发生的顺序：小腿→大腿外侧→整个下肢→臀部→面颊→上肢→全身
●记忆歌诀：小腿大腿都是下肢，臀面上肢都是全身
硬肿范围可按：头颈部20%，双上肢18%，前胸及腹部14%，背及腰骶部14%，臀部8%，双下肢26%计算。（注：该范围和烧伤没有任何关系）
●记忆歌诀：头颈20，双9上，臀8下肢为26，胸腹背骶各14
3.分度：
程度硬肿范围体温（肛温）
轻度＜50%30～35℃
重度＞50%＜30℃
二、治疗
1.复温是治疗新生儿低体温的关键，
（1）轻度（肛温＞30℃）置于30～34℃暖箱，力争使患儿6～12小时内体温恢复正常
（2）重度（肛温＜30℃）则先以高于患儿体温1～2℃的暖箱温度开始复温（复温不能快），每小时提高箱测温1℃（不＞34℃），使患儿体温在12～24小时恢复正常。
2.控制感染：根据血培养和药敏结果选用抗生素
3.纠正器官功能紊乱：如果心率低者可用多巴胺。
4.热量和液体补充
一、21-三体综合征
21-三体综合征（又称先天愚型或Down综合征）属常染色体畸变。
一、临床表现
21-三体综合征患儿的主要特征为智能低下，体格发育迟缓，特殊面容。
1.智能低下
2.生长发育迟缓
3.特殊面容:眼距宽，眼裂小，眼外侧上斜，鼻根低平，外耳小，硬腭窄小，舌常伸口外，流涎多。
4.皮肤纹理特征：通贯手/掌
5.常伴先天性心脏病（因为第21对染色体是管心脏发育的）
●21-三体综合征
傻子+通贯手
傻子+皮肤细腻（注：傻子+皮肤粗糙=先天性甲减）
傻子+先心病
二、细胞遗传学诊断（考点、难点）
正常人的核型：46，XX（或XY）
按染色体核型分析可将21-三体综合征患儿分为三型：
1.标准型：最多见，核型为47，XX（或XY），+21。也就是在第21对染色体上多出了一条染色体成为了三条。父母多为正常人，基因突变导致。
2.易位型
（1）D/G易位：核型为46，XY，（或XX），-14，+t（14q21q）就是D组中的14染色体的一部分跑到G组的21号染色体上去了，所以染色体的总数没有变，为46条。这种易位为遗传性，其父母中有人染色体少了一条，核型为45，XX（或XY），-14，-21，+t（14q21q）。如果是母亲再生小孩的发病几率是10%，如果是D/G易位患者的下一代发病率是50%。
（2）G/G易位：核型为46，XY（或XX），-21，+t（21q21q），就是21对染色体前面的一条染色体的一部分跑到第二条上去了（自体易位）。父母大多正常，但G/G易位的下一代患病机率为%。
3.嵌合体型：常见的嵌合体核型为46，XX（或XY）／47，XX（或XY），+21。
三、诊断与鉴别诊断
做染色体核型分析可以确诊。
预防主要是做产前三联筛查：甲胎蛋白（AFP）、游离雌三醇（FE3）、绒毛膜促性腺激素（hCG）。
鉴别主要是与先天性甲减相鉴别，只要记住先天性甲减的皮肤是粗糙的。
二、苯丙酮尿症
苯丙酮尿症（PKU）是苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷（不能转化为酪氨酸），导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿液中大量排出。本病属于常染色体隐性遗传病。（这个病也是傻子病，但和21三体综合征不一样，这个刚生下来不是傻子，而是慢慢变傻的）
一、发病机制
1.典型的机制：是由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶（PAH），不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸，导致苯丙氨酸在体内蓄积，并通过血脑屏障，损害神经细胞。所以就慢慢变傻了。由于不能转化为酪氨酸，酪氨酸的作用合成是甲状腺素、肾上腺素和黑色素，所以苯丙酮尿症的患儿甲状腺素、肾上腺素和黑色素都会减少，导致毛发变黄变白。
苯丙氨酸及其酮酸从尿液中大量排出，所以尿液有一种特殊鼠尿臭味。
2.非典型的机制：主要是由于缺乏四氢生物喋呤，它是由于鸟苷三磷酸环化水合酶、6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶或二氢生物蝶呤还原酶缺乏所致。
二、临床表现：●苯丙酮尿症=智能低下+毛发变黄变白
1.神经系统：以智能发育落后最为突出，也是苯丙酮尿症最突出的症状。
2.外观毛发、皮肤和虹膜色泽变浅
3.尿和汗液有特殊鼠尿臭味
三、诊断
1.●新生儿期筛查：采用Guthrie细菌生长抑制试验
2.●年长儿初筛：尿三氯化铁试验和2，4-二硝基苯肼试验
3.尿蝶呤分析：可以鉴别三种非典型PKU。
四、治疗
主要是通过饮食治疗：低苯丙氨酸饮食。
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