出生仅10天的糖糖（化名）来自梧州市蒙山县，从出生起，糖糖就和别的宝宝不一样——她精神很差、喂养困难，特别爱睡觉，浑身自带一股甜甜的味道，出汗或者尿尿后，浑身散发出的那种烧焦的枫糖香味会更加明显，洗澡也洗不掉。不久前，糖糖被送至柳州市妇幼保健院新生儿科诊治，经新生儿科、重症医学科、医学遗传科、营养科等多学科MDT会诊，高度怀疑糖糖患上的是一种罕见病——枫糖尿症。枫糖尿症，是一种极为罕见的常染色体隐性遗传病，以支链氨基酸（BCCAs）代谢异常为主要表现，它的全球发病率仅为1/18.5万，因患儿尿液中独特的枫糖香甜气味而得名。得了“枫糖尿症”的糖糖，天生身体里缺少一种酶，导致她不能代谢蛋白质里的某种氨基酸，随着这种氨基酸的衍生物在她体内蓄积，对脑组织产生神经毒性作用。简言之，就是糖糖如果不及时治疗，她会因为反复发作的代谢紊乱或神经功能障碍而死亡。柳州市妇幼保健院重症医学科综合评估后，建议对糖糖进行连续肾脏替代治疗（CRRT），以清除患儿体内的有害物质，避免病情往更棘手的情况发展。经过2次连续血液净化后，糖糖的病情逐渐平稳，并顺利脱离呼吸机，并于9月2日转入新生儿科做进一步治疗。

枫糖尿病和糖尿病啥关系？

枫糖尿病跟糖尿病没啥关系。但和糖尿病同属代谢异常，不同的是枫糖尿病是支链氨基酸的代谢异常，并且是一种遗传病。该病比较罕见，国内发病率约为1/-1/，多在新生儿发病，早期临床表现多缺乏特异性，多以喂养困难、嗜睡、肌张力增高以及特殊的枫糖尿味为主要的临床表现，随着病情进展，出现抽搐、昏迷及全身衰竭的症状。枫糖尿病早期诊断很重要。鉴于MSUD发病年龄相对较小，孩子不会说只会闹，且多以神经系统症状为主，因此，未经筛查的MSUD患儿极易误诊为败血症、神经系统疾病及其他导致惊厥的疾病，如缺氧缺血性脑损伤、低血糖、破伤风等，这需要临床医生高度警惕。随着病情进展，考虑到MSUD的诊断，因此我们要对患儿做出全面的生化检查血中BCAAS水平、尿中BCAAS异常代谢产物，必要时还应该进行相关的基因筛查。枫糖尿病无法治愈，需终生管理。当然，首先要进行的便是限制支链氨基酸的摄入，在急性期需对症处理，积极纠正水电解质酸碱代谢平衡紊乱，纠正低血糖等，有时候甚至需要血液透析；在恢复期需要对MSUD患儿进行饮食指导，比较惨的是患儿可能需要终身监测体内支链氨基酸水平。此外，MSUD患儿均需常规补充维生素Ｂ1，维生素B1中的硫胺素焦磷酸盐是体内多种脱氢酶的辅助因子，可使患儿对饮食中支链氨基酸产生耐受或降低血浆支链氨基酸水平，尤其是DBT基因突变患儿[5]。当然要问枫糖尿病能不能治愈？很遗憾，目前的答案是否定的，这点倒是和糖尿病一样，都是需要终生管理及控制的疾病！也许随着医学的发展，基因治疗会带给我们希望！

关于遗传代谢病

遗传代谢病，是因维持机体正常代谢所必需的某些酶或受体等发生遗传缺陷、或挤压突变而导致的疾病，多为单基因遗传病，包括氨基酸、有机酸、脂肪酸等先天性的代谢缺陷，病种种类繁多。遗传代谢病，许多种类都是在人生第一阶段即新生儿时期内起病。每年约30万遗传代谢病患儿出生，平均每2分钟出现1例患儿，个新生儿，1人有遗传代谢病。常引起嗜睡、抽搐、呕吐、黄疸、肝肿大、智力落后等异常表现，严重者甚至死亡，是影响儿童智力和体格发育的严重疾病。患儿在新生儿期大多无特异的临床表现，一旦出现典型异常，身体和智力的损害不可逆转，死亡率和致残率很高，因此需要引起父母、医生及社会的更多重视与