1.了解遗传变异在非编码基因组中的重要性正在成为人类基因组学中的下一个挑战。我们利用11,个全基因组序列和16,个七聚体（7-nt基序）来构建人类物种的序列约束图谱。这种构建与传统的种间保守序列图谱大不相同，可以在基因组中最保守的区域识别出调控元件。利用新的Hi-C实验数据，我们构建了一个2Mb的强大的协调模式，使其中最受限制的调控元件与最重要的基因相关联。与非限制性区域相比，非编码基因组的受限区域的已知致病突变高达52倍（是基因组平均值的21倍）。数以千计个个体的序列约束图谱可以帮助解释人类基因组中的非编码元件，确定突变体的优先级，并在更大的范围内重新考虑基因单元。

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