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什么是新生儿遗传代谢疾病筛查？

新生儿遗传代谢疾病筛查是指用一些快速、简便、敏感的检验方法，在孩子出生后对某些严重危害新生儿生长及发育的先天性、遗传性疾病进行专项的筛查,从而尽早发现疾病、尽早治疗疾病,有效避免孩子致残、致死,保障孩子正常生长和发育的一项服务。

根据国家、省级部门的工作要求，我市目前提供的新生儿遗传代谢疾病筛查项目有两种，一种为传统4病筛查，即对先天性甲状腺功能低下症（CH）、苯丙酮尿症(PKU)、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD缺乏症)和先天性肾上腺皮质增生症(CAH)进行筛查。另一种为串联质谱多项遗传代谢疾病筛查，是对传统4病和16项有机酸血症类遗传代谢病、13项脂肪酸氧化缺陷类遗传代谢病和19项氨基酸代谢障碍类遗传代谢病共计52种疾病进行筛查。

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什么是遗传代谢疾病？

遗传代谢疾病是一类重要的遗传病，发生率占出生人口的1%-2%。目前已注册的遗传病已逾种，常见遗传代谢疾病约40余种，总体发生率约为1/-1/。其主要临床症状为：

1.大部分代谢异常的患儿出生时没有表现特殊症状，易被忽略而无法发现。但如果有严重感染、腹泻、饥饿等诱因，将诱发病情。

2.新生儿期的抽搐窒息、严重肌无力，胎儿水肿、昏迷、皮肤溃烂、生长发育迟缓等症状。

3.引发败血症、先天性心脏病等多种危重疾病，危急生命,引起急性呼吸衰竭及心脏停止，造成猝死。

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遗传代谢疾病的预后如何？

大多数病种的患儿如果能早发现、早诊断、早治疗，其预后将明显改善，生长发育基本能与正常儿童一样。

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如何进行筛查？

宝宝出生72小时或充分哺乳6次以上后采集足跟血制作成标本进行实验室检测。

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如何查询筛查结果？

采血后1周左右致电采血机构或到采血机构领取检查报告获取筛查结果。若宝宝初次筛查结果异常，医务人员将电话告知家长，通知宝宝返院复查。若宝宝的筛查结果超过临界值，达到需要确诊的标准，医院人员将电话告知家长进一步到指定医疗机构确诊。

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如果检测出阳性或疑阳性该怎么办?

宝宝采血筛查的结果受母亲身体状况、采血时基础代谢情况等多方面因素的影响，若宝宝筛查结果为阳性，家长切莫惊慌，请在医务人员的指导下按时复查或确诊，并积极配合医生进行治疗。