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随着社会和经济的发展，人们对出生缺陷的预防越来越重视，婚前检查、产前筛查、孕期筛查的普及率已有所上升。但有个地方的检查一直被父母，甚至是医生们所忽视。

当孩子出生后，存在一切可能危及生命或者随时有可能发生恶化的疾病等条件时，需将其安排入住NICU（新生儿重症监护室），但其实遗传因素是导致这些患儿进入NICU的重要原因之一。

特别是新生儿期的先天性遗传代谢病，起病急、病情发展快，但由于无特异性表现，常常会被误诊为缺氧缺血性脑病、败血症、多器官功能衰竭等，伴随而来的就是不容乐观的病死率。

感染防治、护理管理、药物监测，虽然也是NICU的重点